Voltando agora ao tema que me despertou mais interesse



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Encontro16.06.2020
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A Genética

Após o estudo sobre a Genética e a sua relação com o comportamento humano, houve alguns aspetos particulares que me chamaram a atenção, dos quais posso destacar as mutações genéticas em relação aos efeitos de malformações durante o período fetal. Foi um tema que gostei bastante e onde pude procurar toda a informação que precisava com a consulta de vários livros e manuais de Psicologia e ainda dicionários, e foi-nos proposta uma ficha de trabalho de grupo com o intuído de aprofundarmos essa mesma matéria, onde as questões eram acessíveis para quem investigasse um pouco. Aprendi noções básicas de genética e descobri quais eram os principais agentes da transmissão genética: ADN, cromossomas e genes. Além disso, descobri dois conceitos relacionados entre si, a hereditariedade específica e a individual, bem como as noções de gene recessivo e gene dominante, na sua relação direta com a transmissão dos caracteres da cor dos olhos. As noções de neotenia e de seleção natural na perspetiva de Darwin são relevantes para compreender o processo de adaptação dos seres humanos e a filogenia da espécie. Todos estes conceitos se podem encontrar na secção “Conceito – Genética” neste portefólio, de modo a facilitar a compreensão. O mais relevante ao longo desta matéria lecionada é a compreensão do impacto da genética no comportamento e em especial no plano psicológico. A genética humana programa-nos para nascermos incompletos, e isto acaba por ser vantajoso, pois temos mais tempo na maturação para aprendizagens complexas e desenvolver o órgão mais espantoso do mundo vivo: o cérebro.

Voltando agora ao tema que me despertou mais interesse. Houve distinção entre variação e mutação genética, e as variações genéticas ocorrem ao nível do fenótipo, por exemplo, uma pessoa pode, por doença ou acidente, ficar afetada de cegueira ou surdez. Todavia, esta variação é apenas observável no indivíduo, mas não é transmissível por hereditariedade à sua descendência.

Ora, o mesmo não acontece com as mutações genéticas, que implicam alterações do genótipo ou genoma, e estas alterações são transmissíveis à descendência.

O caso da talidomida chamou-me particular atenção (pois vi alguma informação sobre a mesma) e decidi saber um pouco mais sobre este assunto. Fiz uma pesquisa intensiva na internet em vários artigos, e selecionei alguma informação relevante que passo a apresentar.
A talidomida (C13H10N2O4) é uma substância usualmente utilizada como medicamento sedativo, anti-inflamatório e hipnótico. Devido a seus efeitos teratogénicos, tal substância deve ser evitada durante a gravidez e em mulheres que podem engravidar, pois causa má-formação ou ausência de membros no feto.

A talidomida chegou ao mercado pela primeira vez na Alemanha em 1 de outubro de 1957. Foi comercializada como um sedativo e hipnótico com poucos efeitos colaterais. A indústria farmacêutica que a desenvolveu acreditou que o medicamento era tão seguro que era propício para prescrever a mulheres grávidas, para combater enjoos matinais.

Foi rapidamente prescrita a milhares de mulheres e espalhada para todas as partes do mundo (46 países), sem circular no mercado norte-americano.

Os procedimentos de testes de drogas naquela época eram muito menos rígidos e, por isso, os testes feitos na talidomida não revelaram seus efeitos teratogénicos. Os testes em roedores, que metabolizavam a droga de forma diferente de humanos, não acusaram problemas. Mais tarde, foram feitos os mesmos testes em coelhos e primatas, que produziram os mesmos efeitos horríveis que a droga causa em fetos humanos.

No final dos anos 1950, foram descritos na Alemanha, Reino Unido e Austrália os primeiros casos de malformações congênitas onde crianças passaram a nascer com focomielia, mas não foi imediatamente óbvio o motivo para tal doença. Os bebês nascidos desta tragédia são chamados de "bebês da talidomida", ou "geração talidomida". Em 1962, quando já havia mais de 10.000 casos de defeitos congênitos a ela associados em todo o mundo, a Talidomida foi removida da lista de remédios indicados.

Cientistas japoneses identificaram em 2010 como a talidomida interfere na formação fetal. Eles descobriram que o medicamento inativa a enzima “cereblon”, importante nos primeiros meses de vida para a formação dos membros.

Por um longo tempo, a Talidomida foi associada a um dos mais horríveis acidentes médicos da história. Por outro lado, estão em estudo novos tratamentos com a talidomida para doenças como o cancro, câncer de medula e, já há algum tempo, para a hanseníase

O uso da “talidomina” é indicada em cerca de 60 tratamentos, para doenças como lúpus, alívio dos sintomas de portadores do HIV, diminuição do risco de rejeição em transplantes de medula e artrite reumatoide

Alguma desta informação foi retirada da wikipédia: http://pt.wikipedia.org/wiki/Talidomida

Foi descoberto o gene químico que provoca o efeito negativo das malformações durante o desenvolvimento fetal. Tal foi publicado no “Jornal de Notícias” dia 13 de Março de 2010. Como tal facto me despertou imenso a atenção resolvi então transcrever a notícia.


Depois de ter sido considerado o “remédio maravilha”, a talidomida causou malformações em milhares de bebés.

«É um poderoso agente anticanceroso e demonstrou ser um tratamento eficaz contra a lepra, mas foi pela negativa que a talidomida se inscreveu no imaginário coletivo, depois de nos 50 e 60 do século XX ter estado na origem de malformações congénitas que afetaram milhares de bebés em todo o mundo. Todas as mães desses bebés que nasceram sem membros tinham ingerido aquele medicamento durante a gravidez. Agora um grupo de investigadores descobriu o mecanismo molecular que está na origem dessas malformações.

A equipa de cientistas, coordenada por Takumi Ito, do Instituto de Tecnologia de Tóquio, no Japão, descobriu que a talidomida se liga a uma proteína chamada “cereblon”, tornando-a inativa. Ora esta proteína é essencial no processo de formação dos membros no embrião.

Em experiências realizadas com embriões de peixes e de galinhas, os investigadores verificaram que a aplicação do princípio ativo daquele fármaco produzia exatamente um efeito de inibição de desenvolvimentos idêntico naqueles modelos experimentais.

Os investigadores concluíram assim que a proteína “cereblon” é um alvo primário da talidomida e publicaram ontem a descoberta na revista “Science”. Em declarações à “BBC News”, Takumi Ito afirmou, no entanto, que "permanece desconhecido o mecanismo terapêutico" daquele medicamento.

A equipa de Takumi Ito conseguiu assim isolar os efeitos negativos daquele fármaco, identificando as moléculas do organismo humano a que se liga a talidomida.

Para lá chegarem, os cientistas identificaram cada molécula individual à qual se liga o fármaco. Depois, por técnicas genéticas, fizeram ensaios em embriões de galinhas e peixes-zebra e registaram falhas de desenvolvimento semelhantes às de embriões tratados com talidomida.

A talidomida foi criada na Alemanha em 1953 e, em 1957, foi amplamente comercializada como um "medicamento maravilha" contra os enjoos matinais das grávidas, insónias, dores de cabeça e constipações.

No final de 1961, a talidomida era retirada do mercado, depois do nascimento de milhares de crianças com malformações dos membros, em inúmeros países.

Em 1998, a autoridade norte-americana para o sector do medicamento (Food and Drug Administration) aprovou a talidomida para o tratamento de complicações associadas à lepra.

Várias outras patologias parecem responder bem a este fármaco, em tratamentos em que outros não foram tão eficazes, desde a infeção pelo VIH às úlceras.

Este fármaco tem sido também crescentemente utilizado no tratamento do mieloma múltiplo, um cancro da medula óssea, estando a sua utilização sob supervisão médica restrita. Mas, como afirmou agora Takumi Ito, há ainda desconhecimento sobre esta molécula. "Se pretendemos desenvolver um novo fármaco sem aquele efeito secundário, é importante perceber esse mecanismo", sublinhou o investigador.»

A lição a retirar desta tragédia que envolveu o sofrimento físico e psicológico é que o desenvolvimento do ser humano é afetado pela sua interação com fatores ambientais, e que as mulheres grávidas são especialmente sensíveis e vulneráveis à ação de vários agentes químicos presentes nas substâncias farmacológicas. Uma gravidez informada e cautelosa deve ser uma preocupação conjunta dos casais.

O desenvolvimento embrionário-fetal é particularmente vulnerável ao efeito de certos agentes químicos, pois podem alterar a informação cromossomática. Ainda que não esteja cientificamente provado que a transmissão genética de pessoas que sofreram de malformações afete a sua descendência (a talidomida não é um agente mutagénico), há que pensar nas implicações psicológicas, o sofrimento que envolve, para os pais e crianças, o estigma da sociedade face à diferença, e as dificuldades de integração e adaptação das vítimas da talidomida na sua sociedade. As alterações neuro-comportamentais envolvem défices cognitivos, distúrbios psicológicos, depressões, e comprometem um desenvolvimento normal das crianças ao nível das aprendizagens, pelo que foi necessário criar programas especiais de acompanhamento das crianças para lhes permitir adquirir níveis de desenvolvimento nas aprendizagens compatíveis com as suas limitações específicas e ajuda de psicólogos para conseguir superar o sofrimento. Outro aspeto a reter é a falha no controlo dos efeitos desta substância por parte da indústria farmacêutica, e que serviu de exemplo para melhorar os mecanismos de testes antes da comercialização.








Marta Palma

12ºA








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