Sindrome de patau



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SINDROME DE PATAUuu
SINDROME DE PATAU

Tratamento


Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida — a maioria vive só até os 10 anos de idade.
Como descobrir no pré-natal?
Realizar o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é nessa fase que a mulher pode identificar problemas na sua gestação, seja na sua própria saúde ou na da criança. É muito importante que esses exames sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais. 
NIPT - Teste pré-natal molecular - painel 1
A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. 
Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%. 
Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. 
O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. 
Esse teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação):
gestações únicas ou gemelares; 
gestação por FIV ou doação de gametas
sexagem fetal;
avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; e
porcentagem de DNA fetal livre no laudo. 
Vantagens:
Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão;
Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
Determinação da fração fetal;
TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
Expertise de líderes em diagnóstico pré-natal
Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).
Caberá ao obstetra detectar quais são de fato as doenças que o feto pode estar apresentando, guiando os pais com o melhor acompanhamento. Por meio de uma amostra de sangue da mãe, o profissional conseguirá identificar anomalias cromossômicas.
Quais os cuidados necessários no neonatal?
O neonatal consiste em uma tomada de procedimentos que devem ser realizados no primeiro mês de nascimento das crianças que possuem síndromes ou deficiências. Esses procedimentos podem trazer extremo estresse, pois o bebê é submetido a exames dolorosos logo após seu parto.
Como citado anteriormente, por conta das complicações que a doença traz, é provável que a criança passe por cirurgias cardíacas (principal causa de morte) e para consertar malformações. Essas cirurgias podem auxiliar na morbidade e mortalidade dos recém-nascidos, mas também podem agravar o risco de saúde, pois são de alta complicação.
Além desses fatores, é necessário dar suporte aos pais, que necessitarão de ajuda material e psicológica, reajustando ambientes e contratando profissionais, por exemplo. Como a maioria das crianças não desenvolve a fala e precisa caminhar com ajuda de aparelhos, é importante que os pais tenha
Há fatores de risco?
Não existe uma causa comprovada da doença, mas estima-se que ela ocorre com mais frequência em mulheres que engravidam após os 35 anos de idade. Normalmente, a partir dos 32 anos a fertilidade feminina começa a cair gradualmente, acelerando a partir dos 35, por isso complicações podem ocorrer.
Outro fator são doenças hereditárias que os pais podem carregar em seus DNAs de maneira assintomática. Apesar dessa anomalia não ser hereditária, isso pode contribuir para o nascimento de uma criança com a síndrome de Patau.
É fundamental que todos os laboratórios estejam preparados para detectar e auxiliar os pais desde o descobrimento até o acompanhamento quando os casos são confirmados. Por isso, é imprescindível que os laboratórios possuam uma tecnologia de ponta, além de profissionais qualificados. Ter uma equipe preparada deixará os pais e familiares da criança que contém a síndrome mais tranquilos, afinal, não será um período fácil.
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