Sindrome de patau



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SINDROME DE PATAUuu
SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU
A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
No entanto, é possível detectar esse problema tanto no pré-natal, quando a gestante começa a realizar os primeiros exames com o intuito de descobrir a saúde do bebê, quanto no neonatal, período reservado para o tratamento de prematuros ou crianças que apresentaram dificuldades no nascimento.
Neste artigo, iremos explicar o que é a síndrome de Patau, quais são as suas consequências e como ela pode ser identificada ainda no início da formação do feto. Se você quer saber um pouco mais sobre o assunto, então continue a leitura!
O que é a síndrome de Patau?
A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.
Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.
Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos.
Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.
Sintomas
Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas.
orelhas deformadas
fenda labial e palato fendido
plantas dos pés arqueadas
crises convulsivas
microcefalia
micrognatia
pescoço curto
problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes
punhos cerrados
mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.
Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, tais como:
problemas no coração
surdez parcial ou total
deficiência mental
doenças renais

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