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Doenças cromossômicas: ocorrem por defeitos 

nos cromossomos; em partes do cromossomo, em 

um dos braços, ou em cromossomos inteiros defei-

tuosos, ausentes ou triplicados. Nestes casos, mui-

tos genes estão ausentes, defeituosos ou em núme-

ro equivocado e o quadro clínico é grave, quando 

compatível com a vida, pois na maioria dos casos 

esta  compatibilidade  não  existe.  São  as  referidas 

doenças e síndromes por defeitos no número ou 

na  estrutura  cromossômica,  sem  uma  conotação 

genética específica propriamente dita. A trissomia 

21 ou síndrome de Down é um exemplo clássico.




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