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parte da clínica da doença. Duchene acreditava que a doença era de origem



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parte da clínica da doença. Duchene acreditava que a doença era de origem 
neurológica. Apenas  em  1987,  através  de  testes  genéticos  foi  identificada  a 
ausência ou diminuição de uma proteína muscular denominada distrofina nos 
indivíduos afetados. 
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  Definição do dicionário Houaiss. Med.: qualquer afecção das fibras musculares; especialmente 
dos músculos esqueléticos.


Distrofias  Musculares Progressivas
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De acordo com Frezza, Silva e Fagundes (2005, p 42):
o termo distrofia (do gr. dys, ‘mal’, ‘anormal’; trophen, ‘nutrição’) refere-se a anoma-
lia do desenvolvimento por formação imperfeita de certos tecidos e, consequentemen-
te, dos órgãos por ele formados.. 
Reed (2002, p. S98), define as distrofias musculares como “miopatias primá-
rias, geneticamente determinadas, que se caracterizam clinicamente por intensa varia-
bilidade do fenótipo e do grau de gravidade, e anatomopatologicamente pelo encontro 
de padrão distrófico inespecífico na fibra muscular”. Em suma, podemos dizer que 
as distrofias musculares progressivas, ou DMPs, tratam-se das patologias ge-
néticas que acometem a formação das fibras musculares esqueléticas, podendo 
se manifestar em diferentes graus, com variação de suas características e tipos.
Atualmente, estão identificados e descritos mais de 30 tipos de DMPs, no 
entanto, apesar da variabilidade podemos destacar como os tipos mais comuns 
em número de casos, ou melhor identificados até o momento:
•  Distrofia Muscular de Duchenne (DMD);
•  Distrofia Muscular de Becker (DMB);
•  Distrofia Muscular do tipo Cinturas (Limb-girdle muscular dystrophy-
-LGMD);
•  Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH);
•  Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert (DMS);
•  Distrofia Muscular Congênita (DMC);
•  Distrofia Muscular de Emery Dreifuss (EDMD);
•  Distrofia Muscular Distal;
•  Distrofia Muscular Oculofaringeal (OPMD).
Em termos gerais, as alterações genéticas causadoras das DMPs se consti-
tuem por falhas na produção de determinadas proteínas musculares que são 
situadas no sarcolema
3
, interferindo na estabilidade desta membrana e no fun-
cionamento normal do músculo esquelético facilitando a sua ruptura, e dificul-
tando a regeneração de suas fibras. Reed (2002), aponta que:
A maioria dos defeitos moleculares reconhecidos envolve a função do com-
plexo  distrofina-glicoproteínas  associadas,  que  liga  o  citoesqueleto  sub-
sarcolemal com a matriz extracelular do músculo esquelético, permitindo 
3
  Membrana que reveste a fibra ou célula muscular.


Orientações para avaliação e prescrição de exercícios físicos direcionados à saúde
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estabilização e reforço da membrana da fibra muscular. O déficit parcial ou 
total das proteínas distrofina, laminina alfa-2 da matriz extracelular (mero-
sina) e sarcoglicanas corresponde, respectivamente, às DMP tipo Duchenne 
e Becker, à forma mais grave de distrofia muscular congênita clássica e a 
uma parte das síndromes de cinturas (REED, 2002, p. S98).
Em outras palavras, a deficiência das proteínas musculares do complexo 
distrofina-glicoproteínas  provoca  a  desestabilização  das  estruturas  muscula-
res, uma vez que estas são as estruturas responsáveis pela comunicação intra e 
extracelular pois são parte da formação da membrana das células musculares.
A  figura  abaixo  ilustra  o  complexo  distrofina-glicoproteínas  presente  na 
membrana plasmática da célula muscular.



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