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CAPÍTULO 2 – O FENÓTIPO AMPLIADO DO AUTISMO



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CAPÍTULO 2 – O FENÓTIPO AMPLIADO DO AUTISMO 
 
Transtorno do Espectro Autista 
 
Com  o  lançamento  da  5ª  edição  do  Manual  Diagnóstico  e  Estatístico  de  Doenças 
Mentais  (DSM-V)  pela  American  Psychiatric  Association  (APA)  em  2013,  alguns  quadros 
clínicos  anteriormente conhecidos  por  Transtornos  Invasivos  do  Desenvolvimento  (TID)  ou 
Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), como o Transtorno de Asperger, Transtorno 
Desintegrativo  da  Infância  e  o  próprio  Transtorno  Autista,  deixaram  de  ser  considerados 
como  diferentes  entidades  nosológicas,  passando  a  ser  classificados  como  Transtorno  do 
Espectro Autista (TEA). 
Indivíduos  com  TEA  apresentam  déficits  na  comunicação  e  na  interação  social, 
padrões  comportamentais  repetitivos  e  interesses  restritos,  podendo  incluir  dificuldades  na 
reciprocidade  socioemocional,  na  compreensão  e  uso  de  comunicação  não  verbal,  na 
manutenção de contato visual, no ajuste adequado do comportamento a diferentes contextos 
sociais,  movimentos  estereotipados  e  estabelecimento  de  rotinas  inflexíveis,  estando  essas 
características  presentes  precocemente  em  seu  desenvolvimento,  com  ou  sem 
comprometimento intelectual concomitante (APA, 2013). 
Estudos epidemiológicos de uma década atrás estimavam que 1 a cada 200 indivíduos 
seriam  afetados  por  esses  transtornos  do  desenvolvimento,  com  risco  de  recorrência  na 
família  entre  2  e  15%  (Klin,  2006).  Já  um  artigo  publicado  este  ano  na  Annual Review of 
Public Health apontou  uma  prevalência atual  do autismo  em  países  desenvolvidos  de  1,5% 
(Lyall et al., 2017). O aumento desse indicador já vem sendo observado e analisado há alguns 
anos, mas parece tratar-se de um aumento do número de registros diagnósticos e não de um 
aumento  real  do  número  de  casos.  Fombonne  (2009)  apontou  fatores  como  mudança  dos 


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critérios diagnósticos, expansão do conceito, desenvolvimento de serviços de saúde voltados 
para esses transtornos e aumento da conscientização da população sobre os mesmos, como os 
prováveis fatores principais para tal fenômeno. 
O Transtorno do Espectro Autista é mais frequentemente diagnosticado em indivíduos 
do  sexo  masculino,  em  uma  proporção  de  aproximadamente  4,2:1  (Fombonne,  2009). 
Entretanto, pesquisas tem apontado que a sintomatologia é diferente para meninos e meninas, 
e que os critérios diagnósticos e instrumentos atuais são mais sensíveis ao perfil masculino do 
TEA,  sendo  possível  que  as  meninas  estejam  sendo  subdiagnosticadas  (Werling  & 
Geschwind,  2013;  Van  Wijngaarden-Cremers  et  al.,  2014).  Por  exemplo,  comportamentos 
repetitivos e de estereotipia parecem ser mais frequentes em meninos do que em meninas após 
os 6 anos de idade (Van Wijngaarden-Cremers et al., 2014), enquanto mulheres relatam mais 
sintomas  de  alterações  sensoriais  ao  longo  da  vida  e  menos  problemas  de  comunicação  e 
interação social do que os homens na vida adulta (Lai et al., 2011), sendo discutida por estes 
autores a hipótese de que mulheres podem estar, desde cedo, mais atentas ao ambiente social, 
tornando-se mais hábeis em adotar condutas adequadas, em conformidade com regras sociais, 
e assim, “camuflar” as suas dificuldades. 
Embora as causas exatas do TEA ainda não sejam conhecidas pela ciência, a extensa 
literatura acerca de alterações neuropatológicas, neuroquímicas, eletrofisiológicas e genéticas 
envolvidas nesses quadros evidenciam que tais transtornos devem ser considerados como uma 
condição multifatorial (para uma revisão desses estudos, ver Gadia, Tuchman & Rota, 2004). 
Em  termos  de  funcionamento  neuropsicológico,  há  algumas  teorias  clássicas  que 
procuraram  explicar  as  alterações  cognitivas  e  comportamentais  observadas  no  TEA.  A 
primeira delas, que surgiu com os estudos de Baron-Cohen et al., (1985), conhecida como a 
hipótese  da Teoria  da  Mente,  ou  mindblindness  (cegueira mental)  postulava  que déficits  na 
habilidade de inferir estados mentais de outras pessoas e interpretar o comportamento alheio 


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seriam  o  núcleo  principal  desses  transtornos,  estando  por  trás  das  alterações  sociais  e 
comunicativas  observadas  em  crianças  com  TEA.  Prejuízos  na  Cognição  Social  seriam, 
portanto, déficits primários nesses quadros. 
Outra  hipótese,  que  ficou  conhecida  como  a  teoria  da  fraca  coerência  central, 
propunha que o déficit primário na cognição de indivíduos com TEA seria a dificuldade de 
fazer  um  processamento  global  das  informações  (Frith  &  Happé,  1994;  Joseph,  1999). 
Segundo  os  autores,  indivíduos  típicos  tendem  a  perceber  o  conjunto  em  detrimento  das 
partes,  fazendo  interpretações  a  partir  do  contexto,  e  pessoas  com  TEA  apresentariam  uma 
alteração desse mecanismo, percebendo os detalhes em detrimento do todo, com tendência a 
processar  informações  como  uma  coleção  de  partes  ao  invés  de  um  todo  coerente,  não 
formando,  portanto,  uma  “coerência  central”.  Essa  tendência  se  aplicaria  tanto  ao 
processamento  visoespacial  quanto  ao  verbal  semântico  e  explicaria,  por  exemplo,  o 
desempenho  superior  em  tarefas  como  “Cubos”  (das  Escalas  de  Inteligência  Wechsler), 
reportado  em  alguns  estudos.  A  explicação  discutida  é  que  essas  crianças  teriam  mais 
facilidade  em  fragmentar  o  todo  para  construir  os  desenhos.  Nessa  perspectiva,  as 
dificuldades  de  tais  crianças  em  tarefas  de  Teoria  da  Mente  seriam  decorrência  de  não 
conseguirem  interpretar  o  contexto  de  maneira  coerente,  baseando  suas  respostas  em 
informações segmentadas. 
Por  sua  vez,  a  teoria  da  disfunção  executiva,  ainda  bastante  estudada,  postula  que  o 
déficit  primário  no  Espectro  Autista  ocorreria  nas  chamadas  funções  executivas,  com 
pesquisas reportando prejuízos na flexibilidade cognitiva, na capacidade de alternar padrões 
de  resposta  (set-shifting),  na  memória  operacional  visoespacial,  bem  como  presença  de 
tendência à perseveração e impulsividade motora, o que poderia explicar os comportamentos 
repetitivos  e  tendência à  ritualização e  apego  à  rotina  presentes  nesses  quadros  (Hill,  2004; 
Chen et al., 2016). Déficits na memória operacional verbal parecem mais evidentes em tarefas 


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que  também  exigem  controle  inibitório  (Joseph,  1999).  Dentro  dessa  perspectiva,  as 
dificuldades  relacionadas  à  Cognição  Social  seriam  secundárias,  devido  à  necessidade  de 
simultaneamente  manter  informações  na  memória  operacional  e  inibir  uma  resposta 
automática,  centrada  no  próprio  ponto-de-vista,  em  prol  de  uma  resposta  socialmente 
adequada (Joseph, 1999; Hill, 2004). Evidências de alterações funcionais no córtex pré-frontal 
dorsolateral e conexões com outras estruturas como gânglios da base, estriado e cerebelo de 
indivíduos com TEA parecem corroborar essa teoria (Dawson, Meltzoff, Osterling & Rinaldi, 
1998; Hill, 2004). 
Por fim, após quase duas décadas de estudo, Baron-Cohen (2002) propôs uma teoria 
reformulada a partir de uma hipótese de Hans Asperger, de que indivíduos com TEA possuem 
um  cérebro  extremamente  sistemático,  em  oposição  a  um  cérebro  empático,  e  essa  seria  a 
base  neuropsicológica  das  alterações  associadas  aos  traços  do  Espectro  Autista.  Essa  teoria 
ficou conhecida como a hipótese do cérebro extremamente masculino, ou teoria da empatia-
sistematização,  considerando  evidências  de  que  o  cérebro  masculino  é  tipicamente  mais 
sistemático do que o feminino e que, no caso de pessoas com os referidos transtornos, essas 
características seriam ainda mais extremas. 
Enquanto  tais  teorias  neuropsicológicas  partiram  de  evidências  de  alterações  em 
funções  cognitivas  para  formular  suas  hipóteses,  outras  possíveis  explicações  partiram  de 
achados neuropatológicos e de exames de neuroimagem. Alterações no lobo temporal medial 
e  estruturas  associadas  do  sistema  límbico,  como  hipocampo  e  amígdala,  no  cérebro  de 
indivíduos  com  TEA,  deram  origem  à  teoria  do  sistema  límbico,  que  propunha  que  o 
processamento  emocional  e  o  comportamento  social  atípicos  observados  nesses  indivíduos 
seriam decorrentes dessas alterações (Dawson et al., 1998; Joseph, 1999). 
Já  pesquisas  mais  recentes  apontam  para  uma  neuroplasticidade  aberrante  e 
anormalidades  nos  mecanismos  da  apoptose,  compreendida  como  a  morte  celular 


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programada, como possíveis causas do quadro clínico em questão (Wei, Albert & Li, 2014; 
Desarkar,  Raiji,  Ameis  &  Daskalakis,  2015).  A  neuroplasticidade  é  a  capacidade  de 
reorganização e alteração da conectividade anatômica e funcional dos neurônios, em resposta 
a  fatores  ambientais,  permitindo  a  adaptação  funcional  do  cérebro.  Há  evidências  de  que 
pessoas  com  TEA  apresentam  um  aumento  neuronal  excessivo  (hiperplasia)  nos  primeiros 
anos de desenvolvimento, e posterior redução excessiva (hipoplasia) na adolescência e adultez 
(Desarkar  et  al.,  2015).  Essa  ocorrência  seria  atribuída  a  uma  ativação  patológica  do 
mecanismo  da  apoptose,  que  normalmente,  possibilita  a  regulação  das  redes  neurais 
funcionais  e  do  tamanho  do  cérebro,  e  eliminação  de  conexões  disfuncionais  ou 
desnecessárias. Uma apoptose deficiente no cérebro de tais indivíduos na primeira infância, e 
excessiva  no  final  da  infância  e  na  adolescência,  atrapalharia  a  formação  de  conexões 
funcionais, implicando em alterações cognitivas e comportamentais (Wei et al., 2014). 
Como  é  possível  notar,  ainda  não  foi  estabelecida  uma  teoria  unificada  dentro  da 
Neuropsicologia,  que  explique  todas  as  atipicidades  encontradas  em  quadros  de  TEA 
associando  anatomia  cerebral,  cognição  e  comportamento.  Algumas  das  hipóteses  se 
complementam,  enquanto  outras  são  conflitantes.  Em  sendo  assim,  novas  pesquisas  são 
essenciais  na  tentativa  de  integrar  todo  o  corpo  atual  de  evidências  científicas.  Dentre  os 
campos  mais  promissores,  destaca-se  o  de  estudos  com  parentes  próximos  de  indivíduos 
diagnosticados com TEA, e o chamado Fenótipo Ampliado do Autismo. 
 



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