Genoma: bem público ou privado? – João lavinha



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GENOMA: BEM PÚBLICO OU PRIVADO? – JOÃO LAVINHA 

“DNA, you know, is Midas’ gold.  

Everybody who touches it goes mad.”  

Maurice Wilkins (1916-2004) 

 

“We have caught the first glimpses of our instruction book,  



previously known only to God”  

Francis Collins na apresentação, em Junho de 2000,  

da primeira versão da sequência completa do genoma humano. 

 

“Concerns about human gene patents go beyond moral disquiet about creating a commodity 



from a part of the human body and also beyond legal questions about whether genes are 

unpatentable products of nature. New concerns are being raised about harm to public 

health and to research.” 

LB Andrews, 2002 

 

 

 



Numa  tentativa  de  ajudar  o  leitor  a  responder  à  pergunta-título  deste  texto,  parece 

apropriado  (na  perspectiva  do  autor enquanto  praticante  das  ciências  da vida  e  da  saúde) 

rever (i) algumas das características mais gerais dos sistema vivos e dos processos biológicos, 

(ii) o modelo correntemente  aceite  para  descrever o  fluxo  da  informação  genética e  (iii) o 

conceito de excepcionalismo genético no contexto da realização de testes genéticos. 

 

 



Abertura e interdependência 

 

Os  seres  vivos  são  sistemas  abertos  atravessados  por  fluxos  de  matéria,  energia  e 



informação. Estes fluxos, que mantêm o sistema longe  do equilíbrio, cruzam-se em muitos 

pontos e do seu ‘bom funcionamento’ depende tanto a homeostase (sucessão de flutuações 

em torno de uma posição ‘óptima’ mantida através de ciclos de feed-back negativo) como a 

morfogénese  (emergência  de  novas  propriedades  através  de  ciclos  de  feed-back  positivo). 




Por outro lado, os seres vivos desenvolvem-se, desde a sua geração até à morte

1

, segundo 



um programa (onto)genético herdado. Estes dois tipos de factores (ambientais/históricos  e 

genéticos/inatos) interagem de forma dinâmica ao longo do tempo de vida estando, por isso, 

os sistemas vivos sujeitos às ‘leis do acaso’ (p ex, ocorrem no genoma das células somáticas 

mutações  espontâneas  cuja  expressão  pode  perturbar  a  resposta  fisiológica  a  alterações 

ambientais e resultar em ‘doença’ no próprio indivíduo; se, porém, as mutações ocorrerem 

na  linha  germinal,  aumenta  também  o  risco  de  descendência  afectada).  Em  consequência 

deste  triplo  sistema  de  influências  (ambientais,  genéticas  e  estocásticas)  os  seres  vivos 

evoluem,  a  partir  do  momento  em  que  são  gerados,  com  oscilações  de  amplitude 

tendencialmente crescente

2

.  



Apesar  dessa  visível  divergência,  a  nível  somático,  em  relação  ao  estado  inicial,  a 

descendência  de  qualquer  organismo  conserva  as  característica  essenciais  do(s)  seu(s) 

progenitor(es). Essa  permanência filogenética é  uma consequência da relativa estabilidade 

do genoma. Pelo contrário, a evolução biológica, levando ao aparecimento e à extinção das 

espécies, é uma expressão da plasticidade e variabilidade do genoma. 

Uma  outra  característica  geral  dos  sistemas  vivos  é  a  sua  propensão  para  estabelecer 

múltiplas relações ou redes de competição e/ou cooperação, quer entre indivíduos de uma 

mesma  espécie  (desde  as  colónias  de  bactérias  até  às  sociedades  humanas),  quer  entre 

indivíduos  de  espécies  diferentes  (desde  as  relações  parasita/hospedeiro  até  às  cadeias 

tróficas  ou,  se  quizermos  considerar  a  ‘cultura’  como  um  traço  distintivo  de  alguns  seres 

vivos  ditos  ‘superiores’,  até  à  domesticação  de  animais  e  plantas  pelos  humanos).  Aqui 

também,  é  do  ‘bom  funcionamento’  destas  redes  de  relacionamentos  que  depende  a 

sobrevivência  de  uma  dada  espécie,  dos  ocupantes  de  um  dado  nicho  ecológico  ou  da 

biosfera no seu conjunto. 

 

 

O ‘dogma central da biologia molecular’ 



 

O  suporte  físico  do  fluxo  de  informação    que  atravessa  os  sistemas  vivos  –  as  chamadas 

moléculas  informacionais  –  é  muito  diverso:  podem  ser  macromoléculas  de  natureza 

polimérica, tais como os ácidos nucleicos (DNA e RNA) e as proteínas (enzimas, anticorpos, 

                                                           

1

 Neste  contexto,  há  que  distinguir  organismos  com  reprodução  sexuada  dos  que,  em  geral,  a  não  realizam,  e 



notar, nos primeiros, a compartimentalização do soma em relação à linha germinal.  

2

 A  informação  para  o  desenvolvimento  não  existe  ab  initio  no  zigoto,  como  defendem  os  pré-formacionistas, 



mas vai sendo construída durante o próprio desenvolvimento, constituindo-se como uma ‘paisagem epigenética’ 

– conceito que se fica a dever ao embriologista Conrad Hal Waddington (1905-1975) – para a qual contribuem 

factores ambientais, genéticos e estocásticos. 



receptores,  transportadores,  ...),  mas  também  pequenas  moléculas  (hormonas,  neuro-

transmissores, factores de crescimento,...) e iões (cálcio, hidrogénio, ...). De notar que estas 

moléculas  cumprem  a  sua  função  biológica  predominantemente  através  do 

estabelecimento/rotura  de  ligações  químicas  fracas  e  reversíveis

3

.  Nesta  secção  iremos 



examinar,  em  particular,  o  fluxo  da  informação  genética  (contida  no  genoma)  e  a  forma 

como  a  expressão  dessa  informação  é  regulada,  em  termos  estruturais  e  funcionais,  nos 

organismos que a herdaram ou adquiriram ao longo da vida. Um modelo simples, proposto 

na  sequência  do  estabelecimento  da  estrutura  (dupla  hélice)  e  das  propriedades  físico-

químicas da molécula de DNA,  para descrever esta transferência de informação deve-se a 

Francis  Crick  (1958,  1970)  e  ficou  conhecido  como  ‘dogma  central  da  biologia  molecular’. 

Segundo  este  modelo,  a  informação  genética  (que  se  supunha  então  apenas  contida  na 

estrutura  primária  ou  ‘sequência’  dos  ácidos  nucleicos,  DNA  e  RNA)  é  transferida  ou 

expressa de acordo com o esquema (ver Figura 1): 

 

DNA   RNA   proteína 



 

A  primeira  transferência  (DNA 

  RNA),  designada  por  ‘transcrição’,  é  promovida  por 

factores proteicos e catalisada por enzimas capazes de controlar a síntese de uma molécula 

de RNA (o RNA mensageiro, mRNA) usando como modelo uma região específica de uma das 

cadeias  do  DNA  genómico  e  aplicando  as  seguintes  regras  de  complementaridade:  A=U  e 

C G.  A  transição  RNA 

  proteína  é  designada  por  ‘tradução’,  nela  participando  vários 

ácidos nucleicos de cadeia simples (ditos de transferência, tRNA, que têm a propriedade de 

fazer  corresponder  um  codão

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 a  um  amino-ácido),  um  grande  número  de  proteínas  (de 



iniciação, alongamento e  terminação da tradução, entre outras) e  um organelo celular  – o 

ribossoma  –  em  cuja  composição  entram  proteínas  e  um  terceiro  tipo  de  RNA  (dito 

ribossomal,  rRNA).  Entre  a  transcrição  e  a  tradução,  os  organismos  mais  complexos 

                                                           

Interacções  do  tipo  das  que  se  estabelecem,  por  exemplo,  entre  anticorpo  e  antigénio,  receptor  e  ligando, 



enzima e substrato ou entre as duas cadeias da dupla hélice de DNA (em particular os emparelhamentos entre 

‘bases’  azotadas  A=T  e  C G)  e  entre  este  e  as  componentes  proteicas  dos  cromossomas  ou,  ainda,  entre  um 

factor de transcrição proteico e a respectiva sequência-alvo nas regiões regulatórias da molécula de DNA. 

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 Codão:  sequência  de  três  ‘bases’  azotadas  (unidades  básicas  ou  monómeros  dos  ácidos  nucleicos  das  quais 



existem quatro: A, C, G e T no DNA ou  A, C, G e U no RNA) que codifica para um amino-ácido (unidade básica ou 

monómero das proteínas da qual existem, no essencial, vinte diferentes). O código genético é degenerado (vários 

codões codificam para o mesmo amino-ácido ou para o sinal de terminação da tradução) mas não ambíguo (cada 

codão só codifica para um amino-ácido ou um sinal de terminação da tradução). Por outro lado, não se observa 

na natureza o fenómeno da ‘retroversão’ (nas palavras de Crick: 'once information gets into protein, it can't flow 




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