Alterações cromossomiais



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Mutações

Mutações

  • São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
  • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Mutações

Mudanças sequência DNA do organismo



Espontâneas

Erros durante replicação celular



Induzidas

Agentes Externos

Físicos


Químicos

Biológicos



Agentes Internos

Transposões

Sequências DNA móveis ao longo do genoma

Barbara McClintock

(1983)

Hipermutação Somática



Processo mutagénico programado de regiões variaveis genes imunoglobulinas  Diversificação receptores reconhecimento antigénico

provocadas

em função das causas

Mutações

Somáticas

Não Transmissíveis à Descendência

Linhagem Germinativa

Transmissíveis à Descendência

tipo celular afetado

Mutações

Gênicas

Alterações pontuais em um Gene

Cromossômicas

Estruturais

Numéricas

extensão afetada

Mutações

Benéficas

Prejudiciais

Vantagem Individuo/População

Mutações Génicas

Alterações Bases DNA



Substituição

Silenciosa

Codifica a.a

Proteína inalterada

Perda de Sentido

Codifica a.a



Sem Sentido

Origina ou suprime codão stop

Altera comprimento proteína

Troca Nucleotídica

Inserção

Adição 1 ou + bases

Deleção

Remoção 1 ou + bases

Replicação antecedendo meiose ou mitose

MUTAÇÕES GÊNICAS

1 – SUBSTITUIÇÃO

  • Silenciosa (ou sinónima) – não altera o a.a. codificado, logo a proteína fica inalterada.
  • São muito comuns, responsáveis pela diversidade genética, ocorrem no 3º nucleótido de um codão. Assim, como existem codões sinónimos, a mutação pode não provocar qualquer alteração na cadeia de aminoácidos.

MUTAÇÕES GÊNICAS
  • Perda de sentido – altera o a.a. codificado.
  • A substituição de um nucleotídeo, leva à substituição de um a.a. por outro, o que altera a mensagem.

ANEMIA FALCIFORME

Estrutura Molécula Hemoglobina Normal (HbA)

Gene HBB codifica subunidade 

Gene HBB braço curto cromossoma 11

Ligação entre moléculas HbS determina alteração forma hémacias

ANEMIA FALCIFORME

Padrão eletroforético de diferentes hemoglobinas



Mosquito Género Anopheles

Transmissor de Plasmodium causador de Malária

Distribuição Geográfica Portadores HbS versus Incidência Malária – Vantagem Heterozigótica


  • Sem sentido – origina ou suprime códon stop, o que altera o comprimento da proteína.

MUTAÇÕES GÊNICAS

A substituição de um nucleótido pode resultar na criação de um codão stop o que leva à formação de proteínas incompletas.

MUTAÇÕES GÊNICAS



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