2. Motivo da consulta Dificuldade de marcha e de deglutição História da doença atual



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Encontro16.03.2020
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CASO CLÍNICO 4


1. Identificação

W.N.F., 8 anos, masculino, pardo, natural e procedente de Rio Branco - AC



2. Motivo da consulta

Dificuldade de marcha e de deglutição



3. História da doença atual

Pai relata que a criança teve desenvolvimento normal até os 2 anos de idade, quando iniciou dificuldade de marcha, caracterizada por lentidão e rigidez progressivas. Após um ano, passou a ter dificuldade motora em atividades lúdicas como rabiscar um papel. Aos 4 anos, evoluiu com postura anormal dos pés. Aos 7 anos, iniciou dificuldade de mastigação e deglutição, com perda de peso secundária.



4. Interrogatório complementar

Refere episódios de sorriso, discreto e sem motivo aparente.

Nega queixas comportamentais.

5. Antecedentes pessoais

5.1 Antecedentes gestacionais e de parto

Mãe G1P1A0, pré-natal completo, sem intercorrências, sorologias negativas; recém-nascido termo (38 semanas) por via vaginal, apgar 9/10, pesando 2501g, perímetro cefálico 32 cm, comprimento 45 cm; Sem intercorrências no peri ou pós-natal, alta com 48 horas de vida.

Tabagismo materno – 3 cigarros/dia durante a gestação.

Nega uso de álcool ou drogas durante gestação.



5.2 Desenvolvimento Neurológico

Sustento cefálico aos 3 meses; sentou sem apoio aos 6 meses, iniciou primeiros passos sem apoio com 1 ano e seis meses, em lalação, controle esfincteriano aos 3 anos.

5.2 Antecedentes patológicos

Nega comorbidades; nega internações prévias.



6. Antecedentes familiares

Mãe e pai hígidos, primos de terceiro grau.

Primo primeiro grau TEA e dificuldade de fala.

Tia materna epilepsia com controle inadequado de crises.

Sem outros casos relevantes identificados.

7. Medicações em uso:

Nega uso de medicações.

Faz fisioterapia motora 1 vez por semana.

7. Exame físico

7.1 Geral

Peso = 23 Kg Altura = 130 cm

Ao exame: Bom estado geral, corado, hidratado, anictérico, acianótico e afebril.

Pele e anexos: sem alterações.

Sistema respiratório: Murmúrio vesicular presentes bilateralmente, sem ruídos adventícios.

Sistema cardiovascular: Ritmo cardíaco regular e em dois tempos, sem sopro.

Sistema digestivo: abdome plano, ruídos hidroaéreos presentes, flácido, indolor, sem massas ou visceromegalias palpáveis.

Sistema osteoarticular: sem alterações.

Extremidades: Pulsos periféricos presentes, sem edemas ou cianose, tempo de enchimento capilar de 2 segundos.

7.2 Neurológico

PC = 50 cm

Estado mental e funções corticais superiores: Vigil, parcialmente cooperativo com exame, fala com disartria grave.

Nervos cranianos: movimentação ocular extrínseca preservada com discreta decomposição de sacadas no olhar vertical para a cima. Movimentos involuntários de face (vídeo).

Força: grau V globalmente.

Tônus: preservado.

Coordenação: sem alterações.

Posturas e movimentos involuntários: Postura distônica em pés e mãos.

Reflexos profundos: vivos globalmente, sem assimetrias.

Reflexos superficiais: cutâneo-plantar em extensão bilateral.

Trofismo e sistema nervoso vegetativo: sem alterações.

Fundo de olho: paciente pouco colaborativo, sem edema de papila, pulso venoso presente.

Marcha: (vídeo).

8. Exames complementares

8.1 Exames laboratoriais

Laboratório geral 24/07/2018: Lactato 14,35 mg/dL; Aspartato amino transferase 29 U/L; Alanina amino transferase 11 U/L; Creatinoquinase 122 U/L; Lactato desidrogenase 250 U/L; Sódio 142 mmol/L; Potássio 4,4 mmol/L; Uréia 20 mg/dL; Creatinina 0,45 mg/dL; Fosfatase alcalina 177 U/L; Gama glutil transferase 11 U/L; Albumina 5g/L.

Líquor 24/07/2018: Glicose 62,00 mg/dL, Proteínas 25 mg/dL, Lactato 14,95 mg/dL; límpido e incolor 1 célula; VDRL não reagente; ausência de bactérias coradas pelo GRAM.

Avaliação oftalmológica: presença de retinose pigmentar.



8.2 Exames de imagem

Imagens em anexo.



8.3 Avaliação oftalmológica

Avaliação oftalmológica: presença de retinose pigmentar.



9. Perguntas:

1) Quais são as principais hipóteses diagnósticas?



2) Como você conduziria o caso?


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